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Definición Español:
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Trastorno recesivo autosómico causado por mutaciones en el gen de la mevalonato quinasa. Se debe a que la mutación de la biosíntesis del colesterol da lugar a la acumulación de ÁCIDO MEVALÓNICO. Se caracteriza por una serie de síntomas que comprenden FACIES dismórfica, retraso psicomotor, CATARATA, hepatoesplenomegalia, ATAXIA CEREBELOSA, elevación de la INMUNOGLOBULINA D y crisis febriles recurrentes con FIEBRE, LINFADENOPATÍA, ARTRALGIA, EDEMA y erupciones.
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